Синдром марфана что это

Синдром Марфана: Лечение в Институте Ортопедии.

Общие сведения

      Поражение костной системы

      Большинство в

идимых признаков болезни Марфана, связанные с костной системой. У многих людей с синдромом Марфана рост значительно выше среднего. Некоторые из них имеют длинные конечности с длинными тонкими пальцами рук и ног

Кроме диспропорций развития конечностей и чрезмерного роста болезнь Марфана вызывает и другие нарушения в функционировании костной системы. Особенно распространены искривление позвоночника (сколиоз), воронкообразная (внутрь) и килевидная (наружу) деформация грудной клетки, чрезмерная гибкость суставов, высокое небо, неправильный прикус, плоскостопие, молоткообразная деформация пальцев стопы (когда суставы пальцев на ногах согнуты и напоминают, поэтому молоток, сутулость, появление беспричинных растяжек на коже (стрии). У некоторых пациентов может появляться боль в суставах, костях и мышцах. Также у больных с синдромом Марфана иногда возникают расстройства или нарушения речи (через высокое небо и малые размеры челюсти). Ещё существует вероятность развития остеоартрита в раннем возрасте.

      Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Симптомы Синдрома МарфанаПрочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.

Фенотипические диагностические тесты синдрома Марфана: 1 — отношение кисть/рост >11%; отношение размах рук/рост >1,05; 2 — длина среднего пальца >10 см; 3 — отношение длины верхнего сегмента тела к нижнему <0,86; 4 — индекс телосложения Варги (ИВ) <1,5 (ИВ = масса тела,г/(рост,см)2 – возраст ,годы/100). Весьма часто при синдроме Марфана бывают положительными тесты на арахнодактилию: 1 — тест большого пальца Steinberg: согнутый I палец выступает за мягкие ткани кисти; при рентгенографии кисти с приведенным большим пальцем его фаланга выступает за скелет метакарпальных костей; 2 — тест запястья Walker-Murdoch: при обхватывании запястья другой рукой I и V пальцы соединяются друг с другом.

Офтальмологические изменения (те или иные) наблюдаются практически у всех больных с синдромом Марфана независимо от возраста. Чаще всего встречаются миопия различной степени, гипоплазия радужной оболочки, цилиарной мышцы и пигментной каймы зрачкового края, эктопия хрусталиков кверху, внутрь или кнаружи, реже — изменение калибра сосудов сетчатки, катаракта, зрачковая перепонка, косоглазие, дегенерация сетчатки, врожденная или вторичная глаукома. Эктопия хрусталиков вследствие надрывов, разрывов и деструкции связок постоянно прогрессирует, что отражается на зрительных функциях и плохо поддается коррекции очками. Наиболее часто эта патология хрусталиков встречается в среднем школьном возрасте, носит двусторонний характер, но степень ее выраженности может быть различной.

Поражения других органов и систем при синдроме Марфана: 1 — легких (поликистоз, эмфизема, спонтанный пневмоторакс), 2 — желудочно-кишечного тракта (висцероптоз, недостаточность кардии), 3 — почек (аплазия, поликистоз); 4 — у больных с синдромом Марфана чаще, чем в общей популяции, выявляют рецидивирующие паховые и бедренные грыжи, варикозное расширение вен, разрыв межпозвоночных связок, образование грыж межпозвонковых дисков, опущение мочевого пузыря, матки, атрофические изменения кожи, эктазию твердой мозговой оболочки в пояснично-крестцовом отделе (наиболее важны1 критерий диагностики заболевания) и т.д.

Дополнительные методы исследования. (1) Лабораторные: наиболее точным лабораторным признаком синдрома Марфана является генетическая идентификация мутаций в гене FBN1; имеют значение показатели почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: оксипролина, оксилизилгликозаминов, гликозаминогликанов и их фракционного состава (уровень оксипролина может определять тяжесть заболевания, увеличение его содержания в моче свидетельствует о повышенном распаде коллагена). (2) Электрокардиография как правило, выявляют выраженную гипертрофию левых отделов сердца, обусловленную аортальной и/или митральной недостаточностью. (3) Рентгенография: расширение корня и дуги аорты, кардиомегалия, протрузия вертлужной впадины. (4) Компьютерная томография выявляет аневризмы и расслоения аорты. (5) Ангиография используется при подозрении на аневризму и расслоение аорты для уточнения диагноза и лечебной тактики. (6) Эхокардиография: находят клапанную регургитацию, выраженную дилатацию и гипертрофию левого желудочка сердца, пролапс митрального клапана (самая частая находока), разрывы хорд с формированием «молотящей» створки митрального клапана, дилатацию аорты. (7) Магнитно-резонансная томография (МРТ) полезна в выявлении дилатации, аневризмы аорты и эктазии твердой мозговой оболочки. (8) Генеалогический анализ: характерно наличие родственников, страдающих синдромом Марфана (аутосомно-доминантный тип наследования).

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Наиболее опасными, конечно, являются симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы. В этом случае патология приводит к расширению корня аорты и расслоению ее стенок. Это проявление заболевание может привести к неожиданному разрыву аорты, что практически гарантирует летальный исход. Также при этом заболевании может наблюдаться неплотное закрытие сердечного клапана, из-за чего сердце увеличивается в размерах, в нем слышны шумы, присутствует отдышка и нерегулярное сердцебиение.

  • арахнодактилия;
  • вывих хрусталика глаза;
  • кифосколиоз;
  • аневризма аорты;
  • деформация грудины.

Ещё должны присутствовать хотя бы два дополнительных признака:

Детям с близорукостью или амблиопией (ленивый глаз), вероятно, придется носить очки. Подростки могут носить контактные линзы. В некоторых случаях, если вывих хрусталика глаза становится значительным или появляются другие осложнения, может понадобиться хирургическое вмешательство.

Детям, у которых развивается сколиоз, возможно, придется носить специальный корсет. Иногда, в тяжелых случаях сколиоза и нарушения грудной клетки может потребоваться операция.

Любой человек с сердечными проблемами, связанными с синдромом Марфана (особенно перенесший операцию) должен всегда принимать антибиотики перед визитом к стоматологу для предотвращения бактериального эндокардита и инфекции стенок сердца. Рекомендуется, чтобы дети и подростки с синдромом Марфана носили браслет с медицинской информацией, чтобы при несчастном случае, врачи знали диагноз пациента.

Девочкам подросткам с синдромом Марфана следует знать, что беременность дает дополнительную нагрузку на сердце и может повысить риск повреждения аорты.

Профилактика ИЭ рекомендована только пациентам с высоким риском.

Медикаментозное  лечение

     Pyeritz R.E., Fichman E.K., Berngardt B.A., Siegelman S.S. // Amer. J. Hum. Genet. – 1988. – N 43. – P. 726–732.24.

     Rios A.S., Silber E.N., Bavishi et al. // Amer. Heart J. – 1999. – N 137. – P. 1057–1061.25.

     Roman M.J., Rosen S.E., Kramer–Fox R. et al. // J. Amer. Coll. Cardiol. – 1993. – N 22. – P. 1470–1476.26.

Hobbs W., Riley L.H., Pyeritz R.E. // J. Bone Joint Surg. – 1995. – N 77–A. – P. 670–687.     Sponseller P.D., 27.

I. // Amer. J. Roentgenol. – 1966. – N 97. – P. 118.     Steinberg 28.

     Syndrome de Marfan: Problemes medicaux. http://www.pifo.uvsq.fr29.

     Walker B.A., Murdoch J.L. // Arch. Intern. Med. – 1970. – N 71. – P. 349.30.

     Weiman A.E., Sherrer–Crosbie M. // J. Clin. Invest. – 2004. – N 114 (11). – P. 1543–1546.31.

Медицинские новости. – 2006. – №3. – С. 70-76.

Статья адресована врачам-специалистам. Перепечатка данной статьи или её фрагментов в Интернете без гиперссылки на первоисточник рассматривается как нарушение авторских прав.Внимание!

Adblock detector
Наверх